Estrutura e organização cromossômica; Cariótipo humano e técnicas; Alterações numéricas (aneuploidias); Alterações estruturais (rearranjos); Diagnóstico e aconselhamento genético

Cromossomos e Alterações

Biologia

Cromossomos e Alterações

Entenda a base genética e suas variações.

Sumário

• Estrutura e organização cromossômica

• Cariótipo humano e técnicas

• Alterações numéricas (aneuploidias)

• Alterações estruturais (rearranjos)

• Diagnóstico e aconselhamento genético

Introdução aos Cromossomos

Cromossomos são estruturas nucleares que contêm e organizam o DNA, garantindo a transmissão precisa da informação genética. Essenciais para a hereditariedade, são visíveis durante a divisão celular, como na metáfase.

Cromossomos: visíveis na divisão celular, essenciais para a hereditariedade.

A Essência da Hereditariedade

Os cromossomos, estruturas nucleares condensadas, são os veículos primordiais da informação genética. Eles asseguram a transmissão fiel de características, como a cor dos olhos ou o tipo sanguíneo, de pais para descendentes, garantindo a continuidade e diversidade das espécies.

Cromossomos: veículos da informação genética e hereditariedade.

Níveis de Organização

• Dupla hélice de DNA: Enrolada em histonas (nucleossomos).

• Cromatina: Eucromatina (ativa), heterocromatina (inativa).

• Alças e rosetas: Organização de domínios cromossômicos.

• Cromossomo metafásico: Máxima condensação, visível.

Estrutura Cromossômica Detalhada

Um cromossomo duplicado, visível na metáfase, consiste em duas cromátides-irmãs idênticas unidas pelo centrômero. Cada cromátide possui um braço curto (p) e um braço longo (q), com telômeros nas extremidades.

Composição Molecular

• DNA: Ácido Desoxirribonucleico, informação genética.

• Histonas: Proteínas básicas, formam nucleossomos (H2A, H2B, H3, H4).

• Proteínas Não-Histonas: Estrutural, regulação gênica.

• Conjunto: Compactação cromossômica e controle da expressão.

O Cariótipo Humano

O cariótipo humano é a representação organizada do conjunto completo de cromossomos de uma célula somática. Ele exibe o número e a morfologia característicos da espécie, sendo 46 cromossomos (22 pares autossômicos e 1 par sexual) para humanos. Essa organização permite identificar anomalias numéricas ou estruturais.

Classificação dos Cromossomos

• 46 cromossomos humanos: 22 pares autossômicos.

• Par sexual: XX (mulheres), XY (homens).

• Autossomos numerados de 1 a 22.

• Classificados em grupos A-G por tamanho e centrômero.

Técnicas de Bandaamento

Técnicas de bandeamento, como G (Giemsa), Q (quinacrina), R (reverso) e C (centromérico), são cruciais para identificar regiões cromossômicas específicas. Elas permitem a detecção precisa de anomalias estruturais, como translocações e deleções, fundamentais em citogenética clínica.

Nomenclatura Citogenética Padrão

A Nomenclatura Citogenética Internacional (ISCN) padroniza a descrição do cariótipo. Utiliza símbolos como p (braço curto) e q (braço longo), seguidos por números para regiões, bandas e sub-bandas (ex: 7q31.2). Essencial para laudos genéticos.

Ícone de cromossomo: nomenclatura citogenética padronizada.

Alterações Numéricas

Alterações Estruturais

Afetam o número total de cromossomos em uma célula. Isso pode ser aneuploidia, como a Trissomia do 21 (Síndrome de Down), onde há um cromossomo extra. Também inclui poliploidia, com conjuntos completos adicionais.

Envolvem rearranjos dentro ou entre cromossomos. Exemplos incluem deleções, duplicações, inversões e translocações. O cromossomo Philadelphia, uma translocação t(9;22), é um caso notório associado à leucemia.

Euploidia

Aneuploidia

A euploidia refere-se a alterações no número de conjuntos cromossômicos completos. Um exemplo é a triploidia (3n), onde há três conjuntos de cromossomos. Esta condição é geralmente letal em humanos, mas comum em espécies vegetais.

A aneuploidia envolve a perda ou ganho de cromossomos individuais, não de conjuntos inteiros. Exemplos incluem a trissomia (2n+1), como na Síndrome de Down (trissomia do 21), e a monossomia (2n-1). Resulta frequentemente de não disjunção cromossômica.

Euploidias: Poliploidias

• Triploidia: 3n = 69 cromossomos.

• Tetraploidia: 4n = 92 cromossomos.

• Geralmente letais ao desenvolvimento humano.

• Causam abortos espontâneos precoces.

Aneuploidias: Monossomias e Trissomias

Monossomia (2n-1) é a ausência de um cromossomo, como na Síndrome de Turner (45,X0). Trissomia (2n+1) é a presença de um cromossomo extra, sendo a Síndrome de Down (Trissomia do 21) o exemplo mais comum e frequente em humanos.

Cromossomos e Alterações

Estrutura e organização cromossômica; Cariótipo humano e técnicas; Alterações numéricas (aneuploidias); Alterações estruturais (rearranjos); Diagnóstico e aconselhamento genético

Quem viu esse slide também gostou de...