Introdução à Fibrose Cística; Base Genética e o Gene CFTR; Impactos Respiratórios e Digestivos; Diagnóstico e Variedade de Sintomas; Manejo, Tratamento e Avanços

Fibrose Cística: Entendendo a Doença

Biologia

Fibrose Cística: Entendendo a Doença

Uma visão geral da condição genética e seus impactos.

Sumário

• Introdução à Fibrose Cística

• Base Genética e o Gene CFTR

• Impactos Respiratórios e Digestivos

• Diagnóstico e Variedade de Sintomas

• Manejo, Tratamento e Avanços

Fibrose Cística: Introdução

A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, crônica e progressiva. Caracteriza-se pela produção de muco anormalmente espesso, que obstrui ductos e órgãos vitais. Os sistemas respiratório e digestório, incluindo pulmões e pâncreas, são os mais afetados, comprometendo gravemente a função desses órgãos.

Causa Genética Principal

A fibrose cística é uma doença genética hereditária, causada por mutações no gene CFTR. Essas mutações resultam na produção de muco e suor anormalmente espessos e pegajosos. Isso afeta principalmente órgãos como os pulmões, pâncreas e intestino, prejudicando suas funções vitais.

O Gene CFTR

• Codifica proteína canal de cloreto.

• Regula fluxo de íons cloreto.

• Mutações: proteína CFTR ausente ou defeituosa.

• Impacto: muco denso, obstruindo órgãos.

Impacto Respiratório: Pulmões

Nos pulmões com Fibrose Cística, o muco espesso bloqueia as vias aéreas, causando tosse crônica e infecções bacterianas persistentes. Bactérias como a *Pseudomonas aeruginosa* colonizam facilmente, levando a inflamações severas e progressiva destruição pulmonar. Isso resulta em bronquiectasias e insuficiência respiratória crônica.

Sintomas Pulmonares Comuns

• Pneumonias recorrentes: Infecções pulmonares frequentes e graves.

• Bronquite crônica: Inflamação persistente das vias aéreas.

• Muco espesso: Secreção tipo "chiclete", difícil de expelir.

• Tosse persistente: Produtiva, com expectoração de muco denso.

Impacto Digestório: Pâncreas

A fibrose cística compromete gravemente o pâncreas, pois o muco espesso bloqueia os ductos pancreáticos, impedindo a passagem das enzimas digestivas. Isso resulta na insuficiência pancreática exócrina, onde enzimas cruciais como lipase, amilase e protease não chegam ao intestino delgado. Consequentemente, a digestão de gorduras, proteínas e carboidratos é severamente prejudicada, levando à má absorção de nutrientes essenciais e desnutrição, mesmo com ingestão alimentar adequada.

Consequências Digestivas

• Obstrução dos ductos pancreáticos por muco espesso.

• Má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).

• Esteatorreia (fezes volumosas, gordurosas e fétidas).

• Desnutrição, atraso no crescimento e baixo peso.

Fígado e Trato Gastrointestinal

Rins e Outras Complicações

A fibrose cística pode afetar o fígado, causando obstrução dos ductos biliares por secreções espessas, o que leva à cirrose biliar e hipertensão portal. No trato gastrointestinal, a má absorção e o muco denso podem provocar íleo meconial em recém-nascidos e Síndrome da Obstrução Intestinal Distal (SOID) em adultos. Essas condições exigem monitoramento constante e intervenções específicas para evitar complicações graves, como a necessidade de transplante hepático em casos avançados.

Os rins, embora não sejam diretamente afetados pelo muco, podem sofrer complicações secundárias como nefrolitíase e nefrocalcinose, muitas vezes relacionadas a desequilíbrios eletrolíticos ou uso de medicamentos como aminoglicosídeos. Outros sistemas também são comprometidos: a saúde óssea pode ser afetada, levando a osteopenia e osteoporose devido à má absorção de nutrientes essenciais como a vitamina D. Além disso, a FC está associada à infertilidade masculina por ausência congênita bilateral dos vasos deferentes e ao diabetes relacionado à fibrose cística (DRFC).

Fibrose Cística: Entendendo a Doença

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