Conceitos Fundamentais da Herança Sexual; Cromossomos Sexuais e Suas Categorias; Herança Ligada ao Cromossomo X: Daltonismo e Hemofilia; Herança Restrita e Influenciada pelo Sexo; Implicações e Desafios Genéticos

Herança Ligada ao Sexo

Herança Ligada ao Sexo

Explorando a transmissão de características genéticas pelos cromossomos sexuais.

Sumário

• Conceitos Fundamentais da Herança Sexual

• Cromossomos Sexuais e Suas Categorias

• Herança Ligada ao Cromossomo X: Daltonismo e Hemofilia

• Herança Restrita e Influenciada pelo Sexo

• Implicações e Desafios Genéticos

Herança Ligada ao Sexo

A herança ligada ao sexo refere-se à transmissão de características cujos genes estão localizados nos cromossomos sexuais, X e Y. Isso resulta em padrões de herança distintos entre indivíduos do sexo masculino e feminino, devido à sua constituição cromossômica. Compreender esses mecanismos é crucial para analisar a manifestação de diversas condições genéticas humanas.

Pedigree: herança ligada ao sexo e padrões genéticos.

Cromossomos Sexuais Humanos

• Determinam o sexo biológico em humanos.

• Mulheres possuem dois cromossomos X (XX).

• Homens possuem um X e um Y (XY).

• Cromossomo Y contém o gene SRY.

Categorias de Herança Sexual

• **Ligada ao X:** Genes no cromossomo X; afeta mais homens (ex: daltonismo, hemofilia).

• **Restrita ao Sexo (Holândrica):** Genes no cromossomo Y; ocorre apenas em homens (ex: gene SRY, hipertricose).

• **Influenciada pelo Sexo:** Genes autossômicos; expressão modulada por hormônios sexuais (ex: calvície).

Herança Ligada ao Cromossomo X

A herança ligada ao cromossomo X refere-se a genes localizados exclusivamente neste cromossomo sexual. Indivíduos do sexo masculino são hemizigóticos para esses genes, possuindo apenas um cromossomo X e, portanto, expressando qualquer alelo recessivo. Exemplos clássicos incluem o daltonismo e a hemofilia, que se manifestam de forma diferente entre os sexos.

Herança ligada ao X: daltonismo e hemofilia.

Daltonismo: Visão e Genes

O daltonismo, ou discromatopsia, é uma condição de herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente indivíduos do sexo masculino devido a mutações nos genes que codificam as opsinas. Essas proteínas, essenciais nos cones da retina para a percepção das cores, quando alteradas, resultam em tipos como protanopia (deficiência no vermelho) e deuteranopia (deficiência no verde). A dificuldade na distinção cromática é diagnosticada por testes específicos, como as pranchas pseudoisocromáticas de Ishihara.

Herança de cores em peixes: cruzamento genético e descendência.

Munsell: referência de cores para testes de daltonismo.

Padrões de Herança do Daltonismo

O daltonismo, uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, afeta predominantemente homens. Mulheres são frequentemente portadoras assintomáticas, como evidenciado em testes de Ishihara. A transmissão ocorre da mãe portadora para 50% dos filhos do sexo masculino, enquanto as filhas podem ser portadoras.

Pedigree: Daltonismo, herança recessiva ligada ao X.

Hemofilia: Coagulação Sanguínea

A hemofilia é uma condição genética recessiva ligada ao cromossomo X, que afeta a capacidade do sangue de coagular. Ela se caracteriza pela deficiência na produção de fatores de coagulação, essenciais para estancar sangramentos. Isso resulta em hemorragias prolongadas, mesmo após pequenos ferimentos, como observado em casos históricos da realeza europeia.

Genética da Hemofilia

• Hemofilia: doença recessiva ligada ao cromossomo X.

• Gene defeituoso impede produção de fatores de coagulação.

• Homens (XY): um alelo recessivo causa a doença.

• Mulheres (XX): dois alelos recessivos para manifestar.

Herança Ligada ao Sexo

Conceitos Fundamentais da Herança Sexual; Cromossomos Sexuais e Suas Categorias; Herança Ligada ao Cromossomo X: Daltonismo e Hemofilia; Herança Restrita e Influenciada pelo Sexo; Implicações e Desafios Genéticos

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