Síndromes por Deleções Cromossômicas

Conceito e bases moleculares das deleções cromossômicas.; Impacto da haploinsuficiência na dosagem gênica e fenótipo.; Estudo de casos: Síndromes de Wolf-Hirschhorn e DiGeorge.; Avanços no diagnóstico molecular e manejo clínico.; O papel do aconselhamento genético e perspectivas futuras.


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